{"id":15988,"date":"2016-04-01T00:00:00","date_gmt":"2016-03-31T22:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/ricom-web.com\/gestions-hospitalieres\/lhopital-genomique\/"},"modified":"2018-03-06T17:05:41","modified_gmt":"2018-03-06T16:05:41","slug":"lhopital-genomique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ricom-web8.com\/gestions\/lhopital-genomique\/","title":{"rendered":"L\u2019h\u00f4pital g\u00e9nomique"},"content":{"rendered":"<span class=\"span-reading-time rt-reading-time\" style=\"display: block;\"><span class=\"rt-label rt-prefix\">Temps de lecture\u00a0: <\/span> <span class=\"rt-time\"> 4<\/span> <span class=\"rt-label rt-postfix\">minutes<\/span><\/span><h3><strong>Dans votre r\u00e9cent ouvrage \u00ab\u2009Programm\u00e9 mais libre\u2009\u00bb, vous faites la part entre ce que l\u2019on peut raisonnablement esp\u00e9rer au niveau des progr\u00e8s de la m\u00e9decine et ce qui est illusoire. L\u2019h\u00f4pital dans son \u00e9volution est souvent pr\u00e9sent\u00e9 comme le futur point d\u2019appui d\u2019une m\u00e9decine personnalis\u00e9e guid\u00e9e par les caract\u00e8res g\u00e9n\u00e9tiques propres \u00e0 chaque patient. Cette \u00e9volution est-elle r\u00e9aliste et \u00e0 quel terme\u2009?<\/strong><\/h3>\n<p>Je trouve cette vision tr\u00e8s r\u00e9ductrice et en grande partie erron\u00e9e pour deux raisons majeures\u2009:<\/p>\n<ul>\n<li>en premier lieu, il est impensable d\u2019assimiler la personne humaine, au sens ontologique, \u00e0 une collection de g\u00e8nes\u2009: une personne, c\u2019est d\u2019abord un visage et non un assemblage g\u00e9nomique\u2009; il ne faut pas r\u00e9duire l\u2019identit\u00e9 de l\u2019homme \u00e0 son identit\u00e9 biologique\u2009;<\/li>\n<li>en second lieu, je comprends mal ce que recouvre ce concept devenu \u00e0 la mode, alors m\u00eame que la relation personnalis\u00e9e m\u00e9decin\/patient existe depuis l\u2019origine du monde. S\u2019il s\u2019agit de mieux appr\u00e9hender la complexit\u00e9 du vivant en tenant compte des particularit\u00e9s de chacun et de r\u00e9pondre \u00e0 la question \u00ab\u2009De quoi souffre cette personne\u2009?\u2009\u00bb, l\u2019approche diagnostique individuelle prend tout son sens. En revanche, si l\u2019on pense pouvoir gu\u00e9rir en pilotant les traitements en fonction de la constitution g\u00e9n\u00e9tique de chacun, nous sommes dans le domaine du r\u00eave. La r\u00e9alit\u00e9 est que le test g\u00e9n\u00e9tique, aujourd\u2019hui \u00e0 la port\u00e9e de chaque consommateur, n\u2019est susceptible de guider la prescription que pour deux ou trois maladies sur les milliers existantes.<\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Vous d\u00e9veloppez une grande part de votre activit\u00e9 dans le cadre de l\u2019institut Imagine, \u00e0 proximit\u00e9 quasi imm\u00e9diate de l\u2019h\u00f4pital Necker-Enfants malades. Cet institut hospitalier et universitaire, unique dans son essence et tr\u00e8s en pointe sur les plans national et international, participe tr\u00e8s activement aux progr\u00e8s de la connaissance dans le domaine des maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Le fameux transfert du savoir \u00ab\u2009de la paillasse au lit\u2009\u00bb prend l\u00e0, sans doute, tout son sens\u2026<\/strong><\/h3>\n<p>De fait, notre institut des maladies g\u00e9n\u00e9tiques illustre parfaitement le type de liens collaboratifs qu\u2019il faut tisser entre les acteurs de la recherche et les acteurs du soin, en favorisant l\u2019acc\u00e8s \u00e0 des plates-formes technologiques et bio-informatiques, ainsi qu\u2019en adaptant ces personnels \u00e0 la pratique de nouveaux m\u00e9tiers. Il regroupe pas moins de vingt-cinq laboratoires autour de deux axes de recherche prioritaires\u2009:<\/p>\n<ul>\n<li>l\u2019apport des nouveaux outils de diagnostic postnatal, mais aussi le diagnostic pr\u00e9implantatoire (DPI) et le diagnostic pr\u00e9natal (DPN). Le but vis\u00e9 est d\u2019am\u00e9liorer les proc\u00e9dures de diagnostic g\u00e9notypique de fa\u00e7on \u00e0 optimiser leur fiabilit\u00e9, minimiser leur caract\u00e8re invasif et r\u00e9duire les d\u00e9lais d\u00e9cisionnels\u2009;<\/li>\n<li>l\u2019apport de nouvelles solutions th\u00e9rapeutiques telles que la th\u00e9rapie cellulaire et l\u2019aide \u00e0 la d\u00e9couverte de nouveaux m\u00e9dicaments. Pour faire la diff\u00e9rence entre ces deux approches, disons que les biom\u00e9dicaments sont des mol\u00e9cules complexes (anticorps et prot\u00e9ines th\u00e9rapeutiques) g\u00e9n\u00e9r\u00e9es par les biotechnologies et sont diff\u00e9rents des m\u00e9dicaments traditionnels qui sont des mol\u00e9cules synth\u00e9tis\u00e9es chimiquement. La th\u00e9rapie cellulaire, quant \u00e0 elle, se distingue des m\u00e9dicaments par l\u2019utilisation in vivo de produits cellulaires \u00ab\u2009sur mesure\u2009\u00bb destin\u00e9s \u00e0 un patient donn\u00e9.<\/li>\n<\/ul>\n<blockquote><p>L\u2019alphabet digital va nous conduire \u00e0 d\u00e9finir une nouvelle \u00e9criture des organisations de l&#8217;h\u00f4pital de demain pour le bien des professionnels et des usagers.<\/p><\/blockquote>\n<h3><strong>Dans quels domaines est-il possible de parler d\u2019avanc\u00e9es pour les maladies g\u00e9n\u00e9tiques\u2009? Est-ce au niveau du diagnostic, de la th\u00e9rapie, du suivi, de l\u2019accompagnement\u2026\u2009?<\/strong><\/h3>\n<p>\u00c0 Necker, nous accueillons 25\u2009000 enfants par an, essentiellement porteurs de maladies rares \u00e0 fort d\u00e9terminant g\u00e9n\u00e9tique. Gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019apport des nouveaux outils technologiques, nous avons beaucoup progress\u00e9, essentiellement dans le domaine du diagnostic. Or, nommer une maladie, c\u2019est d\u00e9j\u00e0 un progr\u00e8s consid\u00e9rable pour les parents et pour le praticien qui doit d\u00e9finir la meilleure voie de prise en charge. Gr\u00e2ce \u00e0 Imagine, nous sommes pass\u00e9s de 0-10\u2009% de diagnostic \u00e0 70-90\u2009% pour certaines pathologies \u2013 en dermatologie, en ophtalmologie et pour les maladies osseuses. Sur le plan th\u00e9rapeutique, pourtant, les r\u00e9sultats restent tr\u00e8s limit\u00e9s. Il y a quelques ann\u00e9es, la croyance quasi mystique dans la th\u00e9rapie g\u00e9nique r\u00e9sultait d\u2019un raccourci selon lequel le seul et unique rem\u00e8de \u00e9tait n\u00e9cessairement de r\u00e9parer ou de remplacer le g\u00e8ne \u00e0 l\u2019origine de la maladie. En fait, les avanc\u00e9es restent limit\u00e9es. Les tout premiers succ\u00e8s de la th\u00e9rapie g\u00e9nique ont concern\u00e9 des d\u00e9ficits humanitaires tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8res (les \u00ab\u2009b\u00e9b\u00e9s bulles\u2009\u00bb). Aujourd\u2019hui, onze ans plus tard, 38\u00a0malades ont vu leur immunit\u00e9 restaur\u00e9e sans infections virales graves. Les vrais progr\u00e8s de ces vingt derni\u00e8res ann\u00e9es doivent beaucoup moins aux th\u00e9rapies g\u00e9niques qu\u2019\u00e0 la pharmacologie conventionnelle fond\u00e9e sur l\u2019\u00e9lucidation des m\u00e9canismes des maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Par exemple, on a pu obtenir la r\u00e9expression par un m\u00e9dicament d\u2019un g\u00e8ne f\u0153tal endormi, permettant ainsi \u00e0 des enfants atteints de maladie de l\u2019h\u00e9moglobine de se passer de transfusion. De m\u00eame, pour la maladie des os de verre, l\u2019usage des bisphosphonates inhibant la r\u00e9sorption osseuse permet de r\u00e9duire les fractures multiples et les douleurs osseuses.<\/p>\n<button data-toggle=\"collapse\" data-target=\"#5271\">Encadr\u00e9<\/button><div id=\"5271\" class=\"encadre collapse\"><h1>Encadr\u00e9<\/h1>\n<h2>L\u2019institut des maladies g\u00e9n\u00e9tiques Imagine en chiffres<\/h2>\n<ul>\n<li>19\u2009000 m<sup>2<\/sup> d\u00e9di\u00e9s \u00e0 la recherche et aux soins innovants<\/li>\n<li>26 laboratoires de recherche<\/li>\n<li>10 plates-formes technologiques<\/li>\n<li>2 start-ups<\/li>\n<li>850 chercheurs, m\u00e9decins, techniciens et professionnels de sant\u00e9<\/li>\n<li>32\u2009000 consultants par an<\/li>\n<li>455 publications<\/li>\n<li>45 brevets et licences<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<div class=\"95021c24-eb11-429c-ba0b-ec79e65b9107\" style=\"display: none;\"><\/div>\n<h3><strong>Pour les dirigeants hospitaliers, quels sont les points d\u2019\u00e9volution \u00e0 int\u00e9grer dans une r\u00e9flexion prospective portant sur l\u2019organisation et la structuration des activit\u00e9s cliniques et biologiques\u2009? Comment construire les ponts entre la recherche et le soin, \u00e9tablir le continuum entre m\u00e9decine p\u00e9diatrique et m\u00e9decine de l\u2019adulte, anticiper sur l\u2019\u00e9volution des m\u00e9tiers et la r\u00e9partition des moyens\u2009?<\/strong><\/h3>\n<p>Ma vision de l\u2019organisation des activit\u00e9s concerne les h\u00f4pitaux universitaires. Le plus satisfaisant est sans doute d\u2019\u00e9tablir sur un m\u00eame campus l\u2019universit\u00e9, le p\u00f4le de recherche connect\u00e9 avec l\u2019environnement \u00e9conomique des entreprises innovantes, et la partie hospitali\u00e8re regroupant la m\u00e9decine p\u00e9diatrique et la m\u00e9decine adultes. Le propre d\u2019un h\u00f4pital universitaire est de mettre en congruence diff\u00e9rentes composantes rassembl\u00e9es par un m\u00eame syst\u00e8me d\u2019information \u00ab\u2009centr\u00e9 patient\u2009\u00bb\u2009: un centre d\u2019investigation clinique, un centre de diagnostic des maladies rares ou \u00e0 fort d\u00e9terminant g\u00e9n\u00e9tique, un centre de th\u00e9rapies innovantes, un centre de recherche translationnelle, un centre de pharmacologie clinique, des plates-formes orient\u00e9es g\u00e9nomique, cellulaire, prot\u00e9omique, biobanque\u2026 L\u2019enjeu est d\u2019\u00e9tablir de nouveaux modes de coop\u00e9ration entre les acteurs de la recherche et les acteurs de soins, et de r\u00e9partir au mieux les ressources en gardant raison. Le red\u00e9ploiement interne des moyens entre les activit\u00e9s hospitali\u00e8res devenues obsol\u00e8tes du fait du progr\u00e8s technique et les nouvelles activit\u00e9s fond\u00e9es sur des approches innovantes doit \u00eatre plac\u00e9 au c\u0153ur du d\u00e9bat strat\u00e9gique et financier. Le champ du possible technique est immense, mais il doit \u00eatre confront\u00e9 en permanence \u00e0 ce qui est \u00e9conomiquement supportable et ce qui est \u00e9thiquement souhaitable.<\/p>\n<p><strong>Propos recueillis par Louis Omn\u00e8s<\/strong><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/gestions-hospitalieres.fr\/wp-content\/uploads\/ill_2016_211_1.png\" alt=\"couverture Programm\u00e9 mais libre\" data-entity-type=\"file\" data-entity-uuid=\"b4b38df6-8805-4ca9-8c8e-fac55e88ce9b\" \/><\/p>\n<p>A. Munnich, Programm\u00e9 mais libre : les malentendus de la g\u00e9n\u00e9tique, Plon, janvier 2016 &#8211; <a href=\"http:\/\/A. Munnich Programm\u00e9 mais libre\u2009: les malentendus de la g\u00e9n\u00e9tique, Plon, janvier 2016 - www.plon.fr\">www.plon.fr<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<script>function PlayerjsAsync(){} if(window[\"Playerjs\"]){PlayerjsAsync();}<\/script>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dans ses modes de raisonnement et dans ses modes d\u2019organisation, l\u2019h\u00f4pital est directement impact\u00e9 par les progr\u00e8s permanents de la connaissance m\u00e9dicale. 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